和化疗药不同, 标靶药是针对某类癌细胞的基因特性而设计的, 所以很多需要为病理样本进行分子基因测试, 以确定是否适合。如大肠癌的西妥昔单抗就只有约 60% 没有 K-RAS 基因变异的病人才合用, 肺癌的吉非替尼和厄洛替尼则要有合适的EFGR 基因变异。在灰色地带的疑似 HER2 型乳癌和胃癌, 亦需先进行 HER2 基因测试, 才能决定曲妥珠单抗是否适用。这些基因测试颇为昂贵, 需二至三千港元不等, 而医管局只提供很少的测试名额。除病人自费外, 目前公院的医生惟有靠相关药厂或余兆麒医疗基金的短期赞助安排测试。

    除费用高外, 准确度亦是基因测试的一大难题。这些复杂的测试, 即使有 5-10% 的误差, 也会造成延误或很大的经济损失, 因标靶药月费动辄数万元! 最新研发的肺癌标靶药 crizotinib, 是专门针对 ALK 阳性的癌细胞, 约占肺癌的 4%。为确保测试的准确率, 药厂索性将相关的基因测试一同开发和标准化。

    其实每个肿瘤也有其独特的基因变异组合, 就像人类的「指纹」一样。目前我们只是测试有针对性药物的数款基因罢了。当可使用的标靶药不断增加, 要测试的基因也越来越多了。随些科技进步, 分子基因测试的费用预期会大幅下降。很多专家都预料, 在五至十年内, 很多癌病的病理化验都会包括数十款基因测试。

    在美国著名的麻省总医院 (哈佛大学的教学医院), 现已率先一口气为肺癌测试 50 款以上的基因变异, 取名「快拍」 (Snapshot), 不过目前还是研究多于实用了。

                                                       游子觉医生    二零一一年十二月

抗癌诊室

<h1> 癌病基因测试  令标靶药更准</h1>